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      人类通常有23对染色体，它们就像精密的遗传密码本，记录着决定人体生长发育的全部遗传信息。然而，唐氏综合征患者的第21号染色体却多了一条，变成了三条，所以唐氏综合征又称21三体综合征 ，这是人类最早被确定也是最常见的染色体病。多出的这条染色体打破了遗传信息的平衡，导致患者出现一系列特殊的表现。 

       唐氏综合征的表现

       ①特殊面容  唐氏综合征患者往往有着相似的特殊面容，像是被上天按下了“复制粘贴”键。他们睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低 ，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，给人一种独特的辨识度，也因此被称作“国际脸”。 

       ②智力障碍 这是唐氏综合征最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都存在不同程度的智能发育障碍，智商通常在25—50之间（正常人的智商在90—110） ，而且随着年龄的增长，智力落后的情况会日益明显，抽象思维能力受损尤为严重。 

       ③生长发育迟缓 从出生起，唐氏综合征患儿就比正常孩子“慢一拍”。出生时，他们的身长和体重较正常儿低，表情呆滞，常出现嗜睡和喂养困难。出生后，无论是体格发育还是动作发育均迟缓，身材矮小，动作笨拙，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，手指粗短，四肢短小，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下。 ④伴发畸形 许多唐氏综合征患儿还伴有其他结构畸形，如约50%的患儿伴有先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见；生殖器官发育不良，男性阴茎短小，部分可有隐睾，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力；还有部分患儿存在肠道畸形，如肠闭锁、膈疝、脐疝等，可表现出呕吐、腹胀、食欲不振等消化道症状。 此外，唐氏综合征患者在手掌皮纹上也有特征，手掌常短而宽，出现猿线（俗称通贯手） ，第4、5指桡箕增多，轴三角的atd角一般大于45° 。并且，他们患多种疾病的风险也会增加，如白血病发生率明显高于正常人群，还容易出现甲状腺疾病、听力损失、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、中耳炎、眼部疾病等。 

       唐氏综合征的病因

      ①母亲高龄 母亲年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。当母亲年龄超过35岁，风险会明显上升 。这是因为随着年龄增长，女性卵子的质量下降，在减数分裂过程中，染色体不分离的概率增加，使得胎儿多一条21号染色体的可能性增大。 ②遗传因素 虽然唐氏综合征大多是新发的，与父母亲的核型无关，但仍有极少一部分是遗传性的。如果母亲是唐氏综合征患者，那么她生育的孩子患病风险会显著提高。 ③接触致畸物质 在孕前或孕期，母亲接触到放射线、化学药物、毒物等致畸物质 ，或者发生妊娠期病毒感染、患有肝炎、自身免疫性疾病等，都可能干扰胚胎的正常发育，增加唐氏综合征的发病风险。 

       如何预防唐氏综合征 

       目前唐氏综合征无法根治，所以产前筛查就显得尤为重要。 ①唐氏血清学筛查：分为孕早期（孕9—13+6周）筛查和孕中期（孕15—20+6周）筛查 。通过检测孕妇外周血中β- 绒毛膜促性腺激素（β- HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）的浓度 ，再结合母亲年龄等因素，判断胎儿患唐氏综合征的风险等级，结果分为高风险、临界风险和低风险。 

      ②NT筛查：孕早期（11周—13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。 

      ③无创产前DNA检测：适用于唐氏血清学筛查结果为临界风险和高风险的孕妇 ，适宜孕周为12— 22+6周。它通过从母亲血液中提取胎儿的DNA片段，经染色体核型分析和荧光原位杂交判断胎儿是否存在唐氏综合征的核型，筛查结果分为高风险和低风险。 

       ④产前诊断：如果无创产前DNA检测结果为高风险，就需要接受介入性产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿组织活检等，以明确胎儿是否患病。需要注意的是，无创产前DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，只有产前诊断结果才能最终确定胎儿情况。（内蒙古林业总医院供稿）